%0 Journal Article %J Reumatologia/Rheumatology %@ 0034-6233 %V 50 %N 4 %D 2012 %F Rovenský2012 %T Obraz kliniczny alkaptonurii i ochronozy %X Alkaptonuria (ochronoza) jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu aminokwasów aromatycznych, fenyloalaniny i tyrozyny, w wyniku braku aktywności enzymu – 1,2-dioksygenazy homogentyzynianowej. Kwas homogentyzynowy nie jest metabolizowany, gromadzi się w organizmie i jest wydalany z moczem. Polimer – barwnik ochronotyczny – odkłada się w tkankach bradytroficznych. Alkaptonurię charakteryzują gromadzenie się kwasu homogentyzynowego w organizmie, obecność kwasu homogentyzynowego w moczu, widoczne, niewywołujące skutków czynnościowych objawy w obrębie oczu i uszu oraz upośledzające sprawność zmiany dotyczące układu ruchu. %A Rovenský, Jozef %A Urbánek, Tibor %A Stančikova, Mária %P 324-335 %9 journal article %U https://www.termedia.pl/The-clinical-picture-of-alkaptonuria-and-ochronosis,18,19227,1,1.html