Pollimorfizm Ile655Val genu erbB-2 u kobiet z rakiem jajnika w okresie menopauzalnym - Pertyński, Tomasz (Menopause Review/Przegląd Menopauzalny, 2003)
Podwyższony poziom ekspresji genu erbB-2 obserwuje się w 10 do 50% przypadków raka jajnika. Wysoki poziom erbB-2 jest związany ze złym rokowaniem dla pacjentki i krótkim okresem wolnym od nawrotu tej choroby. Znaczenie dla występowania i progresji nowotworów może mieć nie tylko poziom ekspresji genu erbB-2, ale także zmiany w aktywności receptora erbB-2. W genie erbB-2 w pozycji 1980 zidentyfikowano polimorfizm G/A, którego konsekwencją jest podstawienie Ile/Val w kodonie 655 w obrębie domeny transbłonowej, co może mieć wpływ na aktywność receptora. Materiały i metody: W pracy przedstawiono rozkład genotypów oraz częstość alleli polimorfizmu Ile655Val genu erbB-2 u chorych na raka jajnika. Materiał do badań stanowiły próbki nowotworów od pacjentek w wieku menopauzalnym, utrwalone w parafinie. Polimorfizm Ile655Val genu erbB-2 był określany przez reakcję łańcuchową polimerazy (PCR) z zastosowaniem starterów allelospecyficznych. Wyniki: Nie wykazano statystycznie istotnych różnic (p >0,05) w rozkładzie genotypów i częstości alleli polimorfizmu Ile655Val genu erbB-2 między grupą pacjentek i grupą kontrolną. Ponadto nie stwierdzono statystycznie istotnych różnic (p >0,05) w rozkładzie genotypów i częstości alleli polimorfizmu Ile655Val między grupami pacjentek z nowotworami o różnym stopniu zaawansowania wg FIGO. Wnioski: Otrzymane wyniki sugerują, że polimorfizm Ile655Val w genie erbB-2 może nie być związany z występowaniem oraz progresją nowotworów jajnika, jednak dla weryfikacji konieczne jest rozszerzenie grupy badanej.