TORAKOCHIRURGIAWykrywalność mutacji w genie EGFR u chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca w wybranych ośrodkach w Polsce zaangażowanych w diagnostykę molekularną - Krawczyk, Paweł; Ramlau, Rodryg; Powrózek, Tomasz; Wojas-Krawczyk, Kamila; Sura, Sylwia; Jarosz, Bożena; Walczyna, Beata; Pankowski, Juliusz; Szumiło, Justyna; Dyszkiewicz, Wojciech; Woźniak, Aldona; Milanowski, Janusz (Kardiochirurgia i Torakochirurgia Polska/Polish Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery, 2012)
Wstęp: Rozwój terapii ukierunkowanych molekularnie za pomocą inhibitorów kinazy tyrozynowej EGFR (erlotynib, gefitynib), które wykazują spektakularną skuteczność u chorych z mutacjami aktywującymi genu EGFR (wysoki odsetek odpowiedzi na leczenie z długim czasem wolnym od progresji oraz poprawa jakości życia), stworzył konieczność prowadzenia badań molekularnych u chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca. W Polsce, pomimo rozwoju diagnostyki molekularnej, brakuje danych nie tylko o częstości występowania mutacji w genie EGFR , lecz także o sposobie prowadzenia diagnostyki molekularnej w różnych ośrodkach. Cel pracy: Opisanie metod diagnostyki molekularnej mutacji aktywujących w genie EGFR u osób z niedrobnokomórkowym rakiem płuca (NDRP) zamieszkujących tereny woj. lubelskiego i wielkopolskiego. Materiał i metody: W niniejszej pracy przeanalizowano częstość występowania dwóch najczęstszych mutacji genu EGFR (delecji w eksonie 19 i substytucji L858R w eksonie 21) u 460 chorych z regionu Lubelszczyzny i Wielkopolski. Wyniki: U 61% chorych zdiagnozowano raka gruczołowego, u 27% niedrobnokomórkowego raka płuca not otherwise specified (NDRP NOS), a u 6% – raka wielkokomórkowego. Mutacje aktywujące genu EGFR zdiagnozowano u 10,5% chorych, nieznacznie częściej u chorych z rozpoznaniem raka gruczołowego (12%) niż z rozpoznaniem NDRP NOS (7,5%) i raka wielkokomórkowego (7%). Mutacje nieistotnie częściej rozpoznawano w materiale z bloczków parafinowych uzyskiwanym z operacji guza NDRP (12,36%) niż w materiale z biopsji zmiany nowotworowej (8,8%). Materiał pooperacyjny był natomiast istotnie częściej wiarygodnym materiałem diagnostycznym (χ 2 = 10,77; p = 0,001) oraz dostarczał DNA o większym stężeniu (p = 0,0002) niż materiał pochodzący z biopsji. Wnioski : Diagnostyka molekularna mutacji w genie EGFR w kwalifikacji do terapii IKT EGFR wydaje się zasadna u wszystkich chorych z rozpoznaniem niepłaskonabłonkowego NDRP, przy czym należy dążyć do przeprowadzenia jej w najbardziej wiarygodnym materiale.