Ocena częstości występowania mutacji w genie EGFR i współwystępowania mutacji EGFR i KRAS metodą reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym u chorych na raka gruczołowego płuca – czy kliniczno-patologiczny model kwalifikacji pacjenta do leczenia celowanego może mieć wpływ na czas uzyskania wyniku genetycznego? - Lewandowska, Marzena Anna; Jóźwicki, Wojciech; Starzyński, Jarosław; Kowalewski, Janusz (Kardiochirurgia i Torakochirurgia Polska/Polish Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery, 2012)
W Polsce rak płuca jest najczęstszą przyczyną zgonów spowodowanych chorobą nowotworową wśród mężczyzn, a od 2009 r. także wśród kobiet. W niedrobnokomórkowym raku płuca (NDRP) może dojść do nieprawidłowości w metabolizmie genu EGFR, takich jak silna ekspresja białka EGFR, amplifikacje lub mutacje somatyczne w domenie kinazy tyrozynowej (TK). Leczenie chorych z mutacją aktywującą w genie EGFR inhibitorami TK EGFR jest skuteczniejsze niż standardowa chemioterapia, ale kluczem do sukcesu jest prawidłowa kwalifikacja pacjenta, realizowana dzięki współpracy interdyscyplinarnego zespołu torakochirurgów, patomorfologów, genetyków – biologów molekularnych i onkologów. Kwalifikacja pacjentów do badania obejmowała ocenę kliniczną oraz patomorfologiczną. Badanie genetyczne wykonano przy użyciu metody real-time PCR. Do analizy najczęstszych 29 mutacji w genie EGFR i 7 najczęstszych mutacji w genie KRAS użyto odpowiednio sond hydrolizujących i hybrydyzujących. U dziesięciu z 77 pacjentów wykryto mutację aktywującą, w przeważającej większości w eksonach 19 i 21, co stanowi 13% mutacji występujących w eksonach 18,19, 20 lub 21 genu EGFR. U tych pacjentów nie znaleziono mutacji w genie KRAS, co sugeruje biologiczną odrębność nowotworu. Średni czas oczekiwania na wynik genetyczny z materiału tkankowego i cytologicznego wyniósł 9 dni. Ocena molekularna tkanki nowotworowej pozwala na dostosowanie chemioterapeutyku do biologii guza, co jest zgodne z intencją medycyny personalizowanej. Dobra współpraca chirurga, patologa i diagnosty genetyka daje możliwość skrócenia czasu oczekiwania na terapię celowaną.