Znaczenie polimorfizmu C1236T genu ABCB1/MDR1 w ocenie podatności na nieswoiste choroby zapalne jelit w polskiej populacji - Dudarewicz, Michał; Barańska, Małgorzata; Rychlik-Sych, Mariola; Trzciński, Radzisław; Dziki, Adam; Skrętkowicz, Jadwiga (Gastroenterology Review/Przegląd Gastroenterologiczny, 2013)
Wstęp: Ostatnio w kręgu zainteresowań badaczy znalazł się polimorfizm genów kodujących białka zaangażowane w de-toksykację organizmu jako potencjalny czynnik wpływający na rozwój nieswoistych chorób zapalnych jelit (NChZJ). Gen ABCB1/MDR1 odpowiada za syntezę glikoproteiny P, jednego z najważniejszych i najlepiej poznanych transporterów ksenobiotyków. Zaobserwowano, że z mutacją C1236T wiążą się międzyosobnicze różnice w odpowiedzi na leki, co wskazywałoby na zmianę w aktywności transportowej glikoproteiny P u nosicieli zmutowanego allela T. Cel: Określenie, czy występowanie polimorfizmu C1236T jest związane z większą predyspozycją do zachorowania na NChZJ, w tym wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG) oraz chorobę Leśniowskiego-Crohna (ChLC), w polskiej populacji. Materiał i metody: Badaniem objęto 155 osób (85 chorych na NChZJ oraz 70 zdrowych ochotników) pochodzących z Łodzi i okolic, u których polimorfizm genu ABCB1/MDR1 w pozycji 1236 oznaczono metodą PCR-RFLP. Wyniki: Względne ryzyko zachorowania wyrażone za pomocą ilorazu szans było zwiększone dla nosicieli genotypu 1236CT i wynosiło odpowiednio 1,26 dla osób z NChZJ oraz 1,58 dla osób z WZJG. Ryzyko zachorowania na NChZJ, w tym WZJG i ChLC, dla nosicieli zmutowanego allela 1236T wynosiło odpowiednio 1,08, 1,11, 1,05. Obserwowane różnice dotyczące częstości występowania poszczególnych genotypów i alleli między grupą osób chorych i grupą kontrolną nie były statystycznie istotne. Wnioski : W badaniu wykazano, że mutacja C1236T nie jest istotnym czynnikiem predysponującym do zachorowania na NChZJ, w tym WZJG i ChLC. Brak związku między chorobami i polimorfizmem genu kodującego glikoproteiny P potwierdza złożoną etiopatogenezę NChZJ.