%0 Journal Article %J Gastroenterology Review/Przegląd Gastroenterologiczny %@ 1895-5770 %V 8 %N 3 %D 2013 %F Kierkuś2013 %T Niedobór receptora dla interleukiny 10 u dziecka z wczesną manifestacją nieswoistego zapalenia jelit %X Nieswoiste zapalenia jelit ( inflammatory bowel disease – IBD), które obejmują chorobę Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejące zapalenie jelit, stanowią grupę przewlekłych chorób układu pokarmowego. Do charakterystycznych objawów należą: ból brzucha, biegunka, krwawienie z dolnego odcinka przewodu pokarmowego oraz niedożywienie. Choroba często pojawia się w młodym wieku (dzieci i młodzi dorośli), jednak stosunkowo rzadko u dzieci młodszych niż 2 lata. U pacjentów z wczesną manifestacją IBD (EO-IBD) choroba często lokalizuje się w jelicie grubym, jej przebieg jest ciężki i szybko rozwija się zapalenie całego jelita grubego. Najnowsze doniesienia wskazują na związek EO-IBD zdiagnozowanej w pierwszych miesiącach życia z defektem monogenicznym i mutacjami interleukiny 10 (IL-10) i/lub jej receptora, co powoduje utratę funkcji IL-10. Przeszczep allogenicznych komórek szpiku ( haematopoietic stem cell transplantation – HSCT) stanowi jedyne skuteczne leczenie dla tych pacjentów. Autorzy przedstawiają przypadek pacjentki z deficytem IL-10R oraz ciężkim przebiegiem EO-IBD, która przeszła HSCT. %A Kierkuś, Jarosław %A Szczepański, Michał %A Gliwicz, Dorota %A Dądalski, Maciej %A Kotlarz, Daniel %A Klein, Christofer %A Ryżko, Józef %A Socha, Piotr %P 202-205 %9 journal article %R 10.5114/pg.2013.36336 %U http://dx.doi.org/10.5114/pg.2013.36336