%0 Journal Article %J Reumatologia/Rheumatology %@ 0034-6233 %V 51 %N 4 %D 2013 %F Kościńska-Ilczyszyn2013 %T Hemochromatoza pierwotna z zajęciem stawów %X Hemochromatoza jest przewlekłą chorobą ogólnoustrojową wywołaną nadmiernym gromadzeniem żelaza. Wyróżnia się hemochromatozę pierwotną, uwarunkowaną genetycznie, oraz syderozy wtórne (wtórne zespoły nagromadzenia żelaza). Opis przypadku dotyczy 68-letniej pacjentki z dolegliwościami bólowymi stawów od kilku lat, z rozpoznaną hemochromatozą pierwotną, potwierdzoną badaniem genetycznym, z homozygotyczną mutacją genu HFE C282Y/C282Y , hospitalizowaną w klinice w Bydgoszczy z powodu podejrzenia reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS). U chorej wykonano wiele badań diagnostycznych, m.in. badania radiologiczne, biochemiczne, ultrasonograficzne, jak również uwzględniono dane dotyczące wcześniejszych dolegliwości, schorzenia współistniejące oraz informacje z wywiadu rodzinnego, ustalając rozpoznanie hemochromatozy pierwotnej z zajęciem stawów. Opis tego przypadku wnosi istotne informacje przydatne w diagnostyce różnicowej RZS. %A Kościńska-Ilczyszyn, Kinga %A Żuchowski, Paweł %A Wojciechowski, Rafał %A Jeka, Sławomir %P 308-312 %9 journal article %R 10.5114/reum.2013.37256 %U http://dx.doi.org/10.5114/reum.2013.37256