Polimorfizm pojedynczych nukleotydów genu EVER2 w rakach kolczystokomórkowych skóry u pacjentów z rogowaceniem słonecznym - Kalińska-Bienias, Agnieszka; Majewski, Sławomir (Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny, 2013)
Wprowadzenie. W ostatnich latach udało się scharakteryzować dwa nowe geny EVER1 i EVER2 , których mutacje powodują podatność na epidermodysplasia verruciformis (EV), tj. genetycznie uwarunkowane raki skóry pochodzenia wirusowego związane z zakażeniem wirusami brodawczaka ludzkiego (ang. human papillomavirus – HPV). Ostatnio wykazano również, że polimorfizm genu EVER2 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia raków kolczystokomórkowych skóry (ang. squamous cell carcinoma – SCC) w populacji ogólnej. Założenia niniejszej pracy oparto na hipotezie, że geny EVER mogą również ulegać zaburzeniu u osób z najczęstszym stanem przedrakowym skóry – rogowaceniem słonecznym (ang. actinic keratosis – AK). Cel pracy . Określenie zależności pomiędzy wybranymi polimorfizmami genu EVER2 : rs7208422, rs35748721, rs62079073, rs112802399, rs12452890, a występowaniem SCC u pacjentów z AK. Materiał i metodyka. Do badań włączono 100 pacjentów z AK, w tym 50 kobiet i 50 mężczyzn, ocenianych w zależności od współistnienia SCC. Do grupy kontrolnej (GK) zakwalifikowano 380 osób, w tym 190 kobiet i 190 mężczyzn. Genotypowanie polimorfizmów wykonano techniką reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (ang. real time-polymerase chain reaction – RT-PCR) z wykorzystaniem odczynników firmy Applied Biosystems. Wyniki . U pacjentów z AK, u których współistniały SCC, nie stwierdzono obecności genotypów TG i TT polimorfizmu rs62079073 genu EVER2 oraz allela T, a cała grupa miała jedynie genotyp GG. Częstość genotypu GG u chorych z AK i współistniejącymi SCC była znacznie wyższa w porównaniu z chorymi bez SCC i różnica ta była istotna statystycznie (100% vs 82,9%; p = 0,01). Stwierdzono również istotnie statystycznie wyższą częstość występowania allela T u pacjentów, u których nie były obecne SCC (0% vs 10,5%; p = 0,026). W analizie regresji wieloczynnikowej wykazano, że niezależnym czynnikiem wpływającym na wystąpienie SCC u pacjentów z AK jest genotyp GG (p = 0,034). Wnioski . Genotyp TT i TG oraz allel T polimorfizmu rs62079073 chronią pacjentów z AK przed występowaniem SCC.