Włosy skręcone i mnogie prosaki twarzy jako wyraz dysplazji ektodermalnej u bliźniaczek monozygotycznych - Sikorska, Monika; Szczerkowska-Dobosz, Aneta; Purzycka-Bohdan, Dorota; Nowicki, Roman (Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny, 2014)
Wprowadzenie . Wady rozwojowe ektodermy są jedną w przyczyn genodermatoz – wrodzonych chorób o bardzo różnorodnym obrazie klinicznym. Jednymi z objawów tych wad mogą być włosy skręcone ( pili torti ) oraz prosaki. Łącznie obie te cechy występują w rzadkich genodermatozach, takich jak zespół Bazex-Dupré-Christol i zespół Jacksona-Lawlera. Cel pracy . Przedstawienie przypadków bliźniaczek, u których współwystępowały typowe dla pili torti zaburzenia struktury włosów i liczne prosaki na skórze twarzy, oraz omówienie zespołów i chorób, w których występują włosy skręcone i/lub prosaki na twarzy, ze szczególnym uwzględnieniem zespołu Bazex-Dupré-Christol. Opis przypadku . U 3-letnich bliźniaczek jednojajowych występowały identyczne zaburzenia struktury włosów głowy, które były suche, łamliwe i potargane, a badanie mikroskopowe uwidoczniło typowe dla pili torti skręcenie łodygi włosa o 180 ° . Skóra głowy była przesuszona oraz łuszcząca. U dziewczynek zwrócono także uwagę na liczne prosaki twarzy, które pojawiły się około 2. roku życia. Pozostałe struktury wywodzące się z ektodermy nie odbiegały od normy. W leczeniu zastosowano adapalen w kremie aplikowany raz dziennie i uzyskano u obu sióstr ustąpienie części wykwitów grudkowych na twarzy. Wnioski. Współwystępowanie u bliźniąt cech klinicznych o charakterze pili torti i mnogich prosaków twarzy wskazuje na genetyczne uwarunkowanie tych zaburzeń i wymaga stałego nadzoru ze względu na potencjalne ryzyko rozwoju raków skóry w przyszłości.