Zaburzenia genów rodziny erbB i receptorów ErbB (HER) w pheochromocytoma - Babińska, Anna; Żaczek, Anna; Falkiewicz, Bogdan; P. Bielawski, Krzysztof; Sworczak, Krzysztof; Lisowska, Urszula (Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia, 2004)
W artykule przedstawiono aktualny stan badań na temat mutacji i zaburzeń ekspresji receptorowych kinaz tyrozynowych rodziny ErbB (HER) w pheochromocytoma . Geny rodziny erbB kodują cztery kinazy tyrozynowe (ErbB-1 lub EGFR, ErbB-2, ErbB-3 i ErbB-4), podlegające ekspresji na powierzchni licznych typów komórek, przede wszystkim linii nabłonkowej i mezynchymalnej. Geny rodziny erbB i produkty ich ekspresji są zaangażowane w procesy wzrostu, proliferacji, apoptozy, sekrecji białek, różnicowania oraz przemieszczania się komórek, morfogenezę organów, procesy odżywcze i regeneracyjne tkanek, odgrywają także istotną rolę w wielu procesach nowotworowych. W ich przebiegu ulegają one często amplifikacji, mutacjom punktowym i delecjom, wreszcie zaburzeniom ekspresji, prawdopodobnie wiodącym do onkogennej aktywacji. Rola tej rodziny genów w rozwoju guzów układu neuroendokrynnego jest dotychczas słabo poznana. Opublikowano zaledwie kilka prac na temat ludzkich guzów chromochłonnych, a uzyskane wyniki nie są jednoznaczne. W badaniach receptorów rodziny ErbB wykazywano m.in. związek ich wykrywalnej ekspresji z występowaniem złośliwej lub rodzinnej postaci guza, jednak nie wszystkie prace potwierdzają te wyniki. Mutacje w postaci amplifikacji lub delecji w obrębie onkogenów rodziny erbB w pheochromocytoma są bardzo częstym zjawiskiem, w badaniach przeprowadzonych za pomocą ddPCR ich występowanie stwierdzono w 69 proc. badanych guzów. Może to świadczyć, że anomalie onkogenów erbB mają istotne znaczenie w rozwoju PHEO, jednak by tego dowieść, konieczna jest prospektywna obserwacja liczniejszej grupy chorych.