Związek torbieli splotu naczyniówkowego stwierdzonych w badaniach prenatalnych i ryzyka biochemicznego wystąpienia wad wrodzonych - Serapinas, Danielius; Sukys, Marius; Bardziliauskas, Povilas (Medical Studies/Studia Medyczne, 2014)
Wprowadzenie : Stwierdzenie torbieli splotu naczyniówkowego to jeden z wyników badania ultrasonograficznego płodu, który wywołuje u rodziców zaniepokojenie co do stanu zdrowia ich dziecka. Szacuje się, że torbiele występują zazwyczaj w 1% wszystkich wykonanych badań ultrasonograficznych. Cel pracy : Ocena ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i wady cewy nerwowej w przypadku obecności torbieli splotu naczyniówkowego. Materiał i metody : Ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i wady cewy nerwowej określono przy zastosowaniu markerów drugiego trymestru ciąży (a-fetoproteiny, gonadotropiny kosmówkowej, wolnego estriolu) u pacjentów, u których stwierdzono torbiele splotu naczyniówkowego. Grupę kontrolną stanowiła wybrana losowo grupa osób, u których występuje określone ryzyko, lecz nie stwierdzono nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym. Obie grupy porównano pod względem powyższego ryzyka. Wyniki: Badaniem objęto 12 ciąż ze stwierdzonymi torbielami splotu naczyniówkowego w 2012 r. Tylko w jednym przypadku z grupy badanej rozwinęły się poważne wady płodu (zespół Edwardsa); niemniej jednak nie miało to wpływu na istotne statystycznie zmiany w grupie badanej i kontrolnej. Nie zaobserwowano istotnych statystycznie różnic między ryzykiem wystąpienia zaburzeń określonym metodą PRISCA dla zespołu Downa lub wady cewy nerwowej. Wnioski : Nie istnieją dane wskazujące, że torbiele splotu naczyniówkowego powodują zwiększenie ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa czy wady cewy nerwowej.