THORACIC SURGERY Genetic basis of keloid formation in wounds after cardiac surgery - Kulawczuk, Przemysław; Czapla, Norbert; Bińczak-Kuleta, Agnieszka; Safranow, Krzysztof; Jaworska-Kulawczuk, Anna; Gajewska, Dominika; Agata, Karolina; Brykczyński, Miłosz; Bargiel, Piotr (Kardiochirurgia i Torakochirurgia Polska/Polish Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery, 2014)
Choroba keloidowa polega na nieprawidłowym tworzeniu się tkanki bliznowej u osób genetycznie predysponowanych. Wśród wielu genów, które mogą mieć związek z rozwojem keloidu, jednym z najczęściej wymienianych jest TGF beta (TGF-β1). Koduje on cytokininę odpowiedzialną za tworzenie macierzy pozakomórkowej i uczestniczy w procesie gojenia. Wszelkie nieprawidłowości pojawiające się w czasie syntezy białek w wyniku polimorfizmów lub mutacji genów mogą być przyczyną zaburzeń gojenia i powstawania blizn na ciele, powodując rozwój keloidów. Celem tej pracy jest zbadanie jednonukleotydowego polimorfizmu genu TGF-β1 w pozycji -509(rs1800469)509 i porównanie uzyskanych wyników w formie trzech różnych genotypów w ramach grupy badanej (keloidy) i grupy kontrolnej (zdrowe blizny) oraz analiza korelacji pomiędzy uzyskanymi genotypami i występowaniem keloidów. Badaniem objęto 73 pacjentów po operacjach chirurgicznych z bliznami na mostku: 22 kobiety i 51 mężczyzn w wieku od 38 do 84 lat. Wyróżniono dwie grupy: 37 pacjentów z keloidami oraz 36 pacjentów ze zdrowymi bliznami. Przebadano próbki DNA pacjentów i ujawniono polimorfizm C(-509)T genu TGF-β1. Na podstawie badania wykazano, że allel T w pozycji (-509) genu TGF-β1 związany jest z niższym ryzykiem powstawania keloidów niezależnie od wieku i płci.