Opis przypadku epidermolysis bullosa w postaci dystroficznej potwierdzonego w analizie genetycznej - Serapinas, Danielius; Aukstuoliene, Egle; Sukys, Marius (Medical Studies/Studia Medyczne, 2015)
Postać dystroficzna pęcherzowego oddzielania się naskórka ( epidermolysis bullosa ) to choroba dziedziczna objawiająca się powstawaniem pęcherzy na skórze, w warstwie podskórnej wywołanym mutacjami genu COL7A1. W pracy przedstawiono przypadek tej choroby zdeterminowany dwoma mutacjami – dominującą i recesywną. Choroba objawiła się wystąpieniem pęcherzy na całym ciele pacjenta, głównie na szyi, plecach, w rejonie pachwin oraz na rękach i stopach. Największy wpływ na jakość życia pacjenta miało powstawanie uciążliwych pęcherzy oraz owrzodzenie w obrębie gardła, błony śluzowej jamy ustnej oraz w rejonie odbytu. Obecnie nie ma skutecznej metody leczenia, stosuje się jedynie zabiegi mające na celu złagodzenie powikłań, takich jak niedrożność przełyku.