Psychopatologiczne aspekty choroby Wilsona – przegląd piśmiennictwa - Roessler-Górecka, Magdalena; Seniów, Joanna (Neuropsychiatria i Neuropsychologia/Neuropsychiatry and Neuropsychology, 2015)
Choroba Wilsona ( Wilson’s disease – WD) jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolicznym. W jego przebiegu dochodzi do odkładania się miedzi w różnych organach, głównie w wątrobie i ośrodkowym układzie nerwowym, co stopniowo prowadzi do ich dysfunkcji. W obrazie klinicznym na różnych etapach mogą dominować objawy wątrobowe, neurologiczne lub psychiatryczne. Łagodne, mało specyficzne zaburzenia w sferze poznawczej i emocjonalnej czasami przez wiele lat poprzedzają wystąpienie jawnych objawów neurologicznych, co opóźnia postawienie prawidłowej diagnozy oraz wdrożenie terapii. Nieleczona WD często prowadzi do śmierci, jednakże nawet u osób prawidłowo i systematycznie poddawanych farmakoterapii mogą się pojawiać pozapiramidowe zaburzenia ruchowe, dysfunkcje poznawcze i psychiczne, a także dyzartryczne zaburzenia mowy. Osłabienie funkcjonowania poznawczego stwierdzane u chorych może dotyczyć zwłaszcza uwagi, pamięci, elastyczności i precyzji czynności kognitywnych, a także kontroli złożonego zachowania celowego (aspekt funkcji wykonawczych). Objawy psychiczne najczęściej mają charakter depresji, czasem są to zaburzenia zachowania i osobowości, nieco rzadziej opisywane są psychozy oraz zaburzenia afektywne dwubiegunowe. Mechanizm wymienionych symptomów psychopatologicznych wiązany jest głównie z dysfunkcją przedczołowo-podkorowych obwodów neuronalnych, których ważne ogniwo stanowią jądra podstawy, struktury najwcześniej objęte patologią w przypadku mózgowej postaci choroby. W artykule przedstawiono przegląd piśmiennictwa dotyczącego częstości występowania, charakterystyki i dynamiki objawów psychopatologicznych, ich korelacji z innymi danymi klinicznymi oraz obrazem neuroradiologicznym.