Badanie genetyczne apoptozy i mutacji genu BRCA1 u kobiet obciążonych dziedzicznie rakiem piersi - Kulig, Andrzej; Smolarz, Beata; Westfal, Bogusław; Kozłowska, Elżbieta; Romanowicz-Makowska, Hanna; Zadrożny, Marek; Pertyński, Tomasz; Stetkiewicz, Tomasz (Menopause Review/Przegląd Menopauzalny, 2004)
Cel: Ryzyko wystąpienia raka piersi może być związane z wystąpieniem mutacji w genach związanych z rozwojem nowotworów dziedzicznych. Poza tym apoptotyczna śmierć komórek odgrywa istotną rolę w patogenezie i progresji tego nowotworu. Celem pracy było określenie apoptozy i częstości mutacji w genie BRCA1 u pacjentek obciążonych dziedzicznie rakiem piersi. Materiały i metody: W badaniach uczestniczyło 30 kobiet obciążonych dziedzicznie rakiem piersi i 30 osób z grupy kontrolnej. Osoby uczestniczące w badaniach wyrażały zgodę na pobranie krwi do badań genetycznych i wypełniały ankietę, podając dane dotyczące historii chorób w poszczególnych pokoleniach. Wyniki: Spośród 30 badanych przypadków, 11 (lub 37%) wykazywało zmiany apoptotyczne w porównaniu z 13% z grupy kontrolnej. W próbkach o pozytywnym indeksie apoptotycznym zidentyfikowano jedną mutację Ex20insC i dwie mutacje ExII17delA w genie BRCA1. Wniosek: Zmiany genetyczne wydają się być czynnikiem ryzyka raka piersi u kobiet należących do rodzin obciążonych dziedzicznie tym nowotworem. Brak mutacji w większości badanych przypadków wskazuje na fakt istnienia innych niezidentyfikowanych jeszcze genów predysponujących do tej choroby.