Nietypowy przebieg kliniczny epidermodysplasia verruciformis z dyskretnymi zmianami skórnymi i z agresywnym przebiegiem choroby nowotworowej narządów płciowych - Sałkowska-Wanat, Joanna M.; Trzeciak, Leszek; Smolarczyk, Katarzyna; Pniewski, Tomasz; Płoski, Rafał; Majewski, Sławomir (Dermatology Review/Przegląd Dermatologiczny, 2016)
Wprowadzenie . Wirusy brodawczaka ludzkiego (ang. human papillomaviruses – HPV) obejmują ponad 120 podtypów wirusów, wśród których wyróżnia się typy skórne, śluzówkowe oraz te, które współtworzą obraz kliniczny chorób o podłożu dziedziczenia autosomalnego recesywnego, czego przykładem jest epidermodysplasia verruciformis (EV). Cel pracy. Analiza przebiegu klinicznego EV ze stwierdzoną mutacją w genie EVER2 u kobiety, u której wystąpiły nietypowo liczne raki narządów płciowych. Opis przypadku . Analizie poddano przypadek młodej kobiety z EV od 6. roku życia, u której w wieku 20 lat rozwinął się rak narządów płciowych z gwałtownym przebiegiem klinicznym, zakończonym amputacją macicy, szyjki macicy, szczytu pochwy oraz warg sromowych większych i mniejszych. U pacjentki stwierdzono wystąpienie mutacji w genie EVER2 oraz obecność EV-HPV 5, 9, 17, 20 w nietypowych dla nich lokalizacjach. Wnioski . Wydaje się możliwe, że w przedstawionym przypadku mutacja w genie EVER2 przyczyniła się do rozwoju i tempa przebiegu raków narządów płciowych, m.in. poprzez okresowe występowanie onkogennych typów EV-HPV.