Ostra poporodowa autoimmunologiczna niedoczynność tarczycy związana z nową mutacją utraty funkcji w wewnątrzkomórkowej domenie ludzkiego receptora TSH - Bose, Arindam; Sharma, Norman; Hemvani, Nanda; Chitnis, Dhananjay S. (Medical Studies/Studia Medyczne, 2016)
Publikacje na temat mutacji utraty funkcji genu TSHR pojawiały się już wcześniej. W prezentowanej pracy zbadano mutację w pozycji eksonu 10 genu TSHR. Do szpitala zgłosiła się 35-letnia matka dwojga dzieci z objawami niedoczynności tarczycy po drugim porodzie. Miała podwyższony poziom hormonów tarczycy, w tym zarówno przeciwciał przeciwtarczycowych, jak i L-tyroksyny. W pracy przestudiowano ekson 10 genu TSHR pacjentki. Przy sekwencjonowaniu eksonu 10 odkryto transwersję G do T, czego skutkiem jest mutacja utraty funkcji zmieniająca kwas glutaminowy 757 na kodon stop (E757Stop) w wewnątrzkomórkowej domenie receptora TSH, a także przejście C do T, nieprowadzące do żadnej zmiany w sekwencji aminokwasu glutaminowego (glycine to glycine w pozycji aminokwasu 753). Przedstawiamy raport na temat nowej sporadycznej mutacji utraty funkcji w białku TSHR w pozycji kodonu 757 (E757Stop).