Siatkówczak z zespołem delecji długich ramion chromosomu 13. – opis przypadków - Jędrychowska-Jamborska, Justyna; Morawski, Krzysztof; Kubicka-Trząska, Agnieszka; Romanowska-Dixon, Bożena (Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 2016)
Delecja długich ramion chromosomu 13. jest aberracją chromosomową, która występuje bardzo rzadko i powoduje wystąpienie niepełnosprawności intelektualnej wraz z mnogimi wadami wrodzonymi. Ponadto zespół delecji 13q charakteryzuje podwyższone ryzyko rozwoju siatkówczaka. Celem pracy jest przedstawienie przypadku dwojga dzieci z siatkówczakiem i zespołem delecji długich ramion chromosomu 13., obrazu klinicznego, procesu diagnostycznego oraz zastosowanego leczenia, a także wskazanie celowości wykonywania badań genetycznych, które pozwalają nie tylko na określenie formy siatkówczaka, lecz mogą mieć istotne znaczenie w diagnozowaniu innych wrodzonych zaburzeń mogących towarzyszyć nowotworom wewnątrzgałkowym.