Wpływ polimorfizmów Y402H, E318D oraz R102G genów kodujących białka układu dopełniacza na wyniki leczenia doszklistkowymi iniekcjami czynnika anty-VEGF u chorych na wysiękową postać zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem - Kubicka-Trząska, Agnieszka; Karska-Basta, Izabella; Kobylarz, Joanna; Dziedzina, Sylwia; Sanak, Marek; Romanowska-Dixon, Bożena (Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 2016)
Cel : określenie związku między polimorfizmami E318D (rs9332739) genu kodującego białko C2, R102G ( rs2230199) genu kodującego białko C3 i Y402H (rs1061170) genu czynnika CFH układu dopełniacza a ryzykiem wystąpienia zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem oraz ocena ich wpływu na efekt leczenia antyangiogennego. Materiał i metody: badaniami objęto 106 chorych na zwyrodnienie plamki związane z wiekiem leczonych doszklistkowymi iniekcjami ranibizumabu i/lub bewacyzumabu. Oceniając skuteczność leczenia, porównywano wyjściową najlepszą skorygowaną ostrość wzroku oraz grubość centralnej siatkówki w obrazie badania optycznej koherentnej tomografii z wynikami badań kontrolnych wykonywanych co miesiąc. Okres obserwacji wynosił 6 miesięcy. Grupę kontrolną stanowiło 58 osób, u których wykluczono zwyrodnienie plamki związane z wiekiem. Badania przeprowadzono za pomocą sond genetycznych TaqMan firmy Applied Biosystems. Wyniki : polimorfizmy E318D (C2) oraz R102G (C3) nie wykazały związku ze zwyrodnieniem plamki związanym z wiekiem. Genotyp CC polimorfizmu Y402H (CFH) występował częściej u chorych na zwyrodnienie plamki związane z wiekiem niż u osób z grupy kontrolnej [OR=3,09 (1,28–7,49); p=0,0069]. W ostatnim badaniu kontrolnym u chorych na zwyrodnienie plamki związane z wiekiem, u których stwierdzono genotyp CC rs1061170 CFH, najlepsza skorygowana ostrość wzroku była gorsza, a grubość centralnej siatkówki większa niż u chorych na zwyrodnienie plamki związane z wiekiem, u których nie stwierdzono tego genotypu [OR=7,67 (1,77–33,12), p=0,0052]. Na leczenie nie zareagowało 25,47% chorych (“non-responders”), genotyp CC polimorfizmu rs1061170 CFH stwierdzono u 51,8% spośród nich. U chorych z genotypem TT polimorfizmu rs1061170 CFH ostateczna najlepsza skorygowana ostrość wzroku była lepsza, a redukcja grubości centralnej siatkówki istotna w porównaniu z tymi samymi parametrami u chorych z genotypem CC rs1061170 CFH [OR=0,31 (0,11–0,84), p=0,0194]. Wnioski: wyniki naszych obserwacji wskazują, że genotyp CC rs1061170 CFH zwiększa ryzyko wystąpienia zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem. Ponadto genotyp CC rs1061170 CFH promuje negatywną odpowiedź na leczenie antyangiogenne, podczas gdy genotyp TT rs1061170 CFH może zmniejszać ryzyko braku odpowiedzi na leczenie doszklistkowymi iniekcjami czynnika anty-VEGF.