Analiza polimorfizmów pojedynczych nukleotydów genów DGCR8 i XPO5 oraz ich związek z występowaniem jaskry pierwotnej otwartego kąta - Molasy, Milena; Walczak, Anna; Przybyłowska-Sygut, Karolina; Szymanek, Katarzyna; Szaflik, Jerzy; Szaflik, Jacek P.; Majsterek, Ireneusz (Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 2016)
Cel : analiza polimorfizmów pojedynczych nukleotydów genów szlaku obróbki miRNA: DGCR8 i XPO5 , oraz ich związek z występowaniem jaskry pierwotnej otwartego kąta. Materiał i metody : materiał do badań stanowiła krew pobrana od chorych na jaskrę pierwotną otwartego kąta oraz od dopasowanej wiekowo grupy osób niedotkniętych tą chorobą. Liczebność grup dla rs3757 DGCR8 w grupie kontrolnej wynosiła 135, w grupie badanej 137, dla rs11077 XPO5 – 140 w grupie kontrolnej oraz 138 w grupie badanej. Z limfocytów krwi obwodowej został wyizolowany DNA. Oznaczenie częstości wariantów polimorficznych zostało przeprowadzone z wykorzystaniem zestawu TaqMan® SNP Genotyping Assays, który umożliwia odczyt genotypu podczas analizy reakcji łańcuchowej polimerazy DNA w czasie rzeczywistym. Wyniki : wyniki wykazały, że heterozygota AG polimorfizmu DGCR8 rs3757 występowała głównie u osób, u których nie stwierdzono jaskry pierwotnej otwartego kąta (P = 0,001), homozygota GG natomiast dominowała u osób nią dotkniętych (P = 0,003). Nie wykazano istotnego statystycznie związku między występowaniem genotypów AC i CC polimorfizmu rs11077 w genie XPO5 a ryzykiem wystąpienia jaskry pierwotnej otwartego kąta. Wnioski : wiele doniesień wskazuje na związek między zmienionym poziomem miRNA a patogenezą jaskry. Polimorfizmy pojedynczych nukleotydów w genach DGCR8 i XPO5 , kodujących białka szlaku dojrzewania miRNA, mogą być kluczowe dla tego procesu. W przeprowadzonym badaniu wykazano, że genotyp AG polimorfizmu rs3757 DGCR8 prawdopodobnie ma efekt protekcyjny, zmniejszający ryzyko zachorowania na jaskrę pierwotną otwartego kąta, genotyp GG natomiast może być związany ze zwiększonym ryzykiem zachorowania. Analiza pozostałych genów szlaku obróbki miRNA może pomóc w oznaczeniu wariantów polimorficznych związanych z podwyższonym ryzykiem wystąpienia jaskry pierwotnej otwartego kąta i zakwalifikowaniu bardziej podatnych na zachorowanie osób do grupy podwyższonego ryzyka.