SNP i STR w medycynie sądowej. Metoda analizy pokrewieństwa - Pontes, Lurdes; Sousa, José Carneiro de; Medeiros, Rui (Archiwum Medycyny Sądowej i Kryminologii/Archives of Forensic Medicine and Criminology, 2017)
Na przestrzeni ostatnich lat spore zainteresowanie w wielu dziedzinach nauki budzą polimorfizmy pojedynczego nukleotydu ( single nucleotide polymorphisms – SNP) analizowane przy użyciu najnowocześniejszych technologii. Są one powszechnie wykorzystywane jako markery identyfikacji genów leżących u podłoża wielu złożonych chorób. Przyczyniają się także do wykorzystywania potencjału farmakogenomiki w odniesieniu do różnic w odpowiedzi na stosowane leki. Ponadto wykazano wysoką przydatność SNP w genetyce sądowej, m.in. w sprawach kryminalnych, identyfikacji ofiar katastrof oraz przy ustalaniu ojcostwa i pokrewieństwa. Z uwagi na niskie tempo mutacji SNP są bardzo przydatne jako markery w analizach pokrewieństwa. W ogromnej większości przypadków analizy na bazie powszechnie wykorzystywanych zestawów markerów krótkich powtórzeń tandemowych ( short tandem repeats – STR) dostarczają dowody o wysokiej mocy statystycznej, jednak notuje się także wyniki niejednoznaczne. Dzieje się tak w złożonych analizach pokrewieństwa bądź w przypadkach problematycznych, np. związanych z mutacjami, które są specyficzne dla stosowania STR. Obecnie niektóre laboratoria medycyny sądowej wykorzystują SNP jako uzupełnienie analizy STR w części przypadków. Celem pracy jest przedstawienie wybranych analizowanych przez przypadków oraz najnowszych danych dotyczących jednej z metod aktualnie wykorzystywanych w tej dziedzinie, czyli łącznej analizy STR i autosomalnych SNP, przy ustalaniu pokrewieństwa. W tym celu przeprowadzono przegląd i porównanie wyników badań wykonanych przez różne grupy badawcze.