Postępowanie we wrodzonym obrzęku naczynioruchowym z niedoboru inhibitora C1– stanowisko Sekcji HAE Polskiego Towarzystwa Alergologicznego. Część I: klasyfikacja, patofizjologia, objawy kliniczne i rozpoznanie - Porębski, Grzegorz; Gocki, Jacek; Juchacz, Aldona; Kucharczyk, Aleksandra; Matuszewski, Tomasz; Olejniczak, Katarzyna; Sokołowska, Małgorzata; Stobiecki, Marcin; Trębas-Pietraś, Ewa; Obtułowicz, Krystyna (Alergologia Polska - Polish Journal of Allergology, 2018)
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (HAE) będący skutkiem wrodzonego niedoboru inhibitora składowej C1 układu dopełniacza jest chorobą rzadką, która upośledza codzienne funkcjonowanie, a nawet może zagrażać życiu. Przejściowy miejscowy wzrost stężenia bradykininy powoduje napady obrzęków naczynioruchowych w różnych lokalizacjach, w tym obrzęki twarzy i krtani oraz napadowe bóle brzucha. Wrodzony obrzęk naczynioruchowy jako choroba rzadka nie jest szeroko znany, a jego objawy często przypominają dolegliwości występujące w innych schorzeniach, co powoduje, że diagnostyka różnicowa i leczenie HAE może sprawiać trudności. W związku z tym grupa robocza sekcji HAE złożona z lekarzy sprawujących opiekę nad chorymi z HAE opracowała dokument opisujący postępowanie w tym schorzeniu, który został następnie poddany szerokim konsultacjom w celu uzyskania dalszych sugestii dotyczących jego ostatecznej treści. W pierwszej części zaleceń omówiono objawy kliniczne, diagnostykę różnicową, klasyfikację oraz podłoże patofizjologiczne HAE, z uwzględnieniem nowych prac badawczych z zakresu genetyki.