Zespół Pradera i Williego – fenotyp wczoraj i dziś. Znaczenie wczesnej diagnozy - Cabała, Małgorzata; Śmigiel, Robert (Pediatria Polska - Polish Journal of Paediatrics, 2018)
Zespół Pradera i Williego (PWS) jest heterogennym, rzadkim zespołem genetycznym z charakterystyczną hiperfagią prowadzącą do śmiertelnej otyłości oraz z mnogością zaburzeń behawioralnych i poznawczych. Do objawów klinicznych należą również: znaczna hipotonia oraz problemy z karmieniem w okresie noworodkowo-wczesnoniemowlęcym, charakterystyczna dysmorfia twarzoczaszki, hipogonadyzm i inne zaburzenia endokrynologiczne. Przyczyną PWS jest brak ekspresji genów regionu krytycznego dla PWS (tj. 15q11-q13), który ulega piętnowaniu rodzicielskiemu. W znacznej części przypadków (ok. 70%) spowodowane jest to powstałą de novo delecją regionu 15q11-q13 pochodzącą od ojca. Obecnie obraz kliniczny PWS zmienia się z uwagi na jego wczesne rozpoznawanie oraz zapobieganie i leczenie otyłości. Głównymi objawami u dzieci z PWS stają się zaburzenia behawioralne. Pacjenci z PWS wymagają wielospecjalistycznej opieki. Potwierdzoną i skuteczną farmakoterapią jest terapia hormonem wzrostu, która – poza poprawą ostatecznego wzrostu pacjentów – wpływa korzystnie na skład tkanek ciała, tolerancję wysiłku fizycznego oraz całościowy rozwój.