Neuropsychiatryczny obraz choroby Wilsona – opis przypadku - Poniewierski, Kamil; Dzieżyc, Karolina; Turek, Aleksander; Krupa, Anna; Chrobak, Adrian Andrzej; Siwek, Marcin; Członkowska, Anna; Dudek, Dominika (Neuropsychiatria i Neuropsychologia/Neuropsychiatry and Neuropsychology, 2018)
Praca przedstawia przypadek 22-letniej pacjentki, u której wystąpiły zaburzenia psychiatryczne jako pierwsze objawy choroby Wilsona (chW). Pacjentkę z rozpoznaniem schizofrenii paranoidalnej przeniesiono do kliniki psychiatrii z powodu niepowodzeń terapeutycznych w ciągu ośmiu miesięcy trwania choroby. Przy przyjęciu uwagę zwracały nasilone objawy pozapiramidowe: wzmożona sztywność mięśniowa, drżenie głowy oraz kończyn, przymusowe zgięciowe ustawienie kończyn górnych, hipomimia, dysfagia, ślinotok, dyzartria oraz spłycony afekt. Początkowo uznano te objawy za działania niepożądane stosowanych wcześniej neuroleptyków. Z powodu utrzymywania się objawów mimo modyfikacji leczenia przeciwpsychotycznego zlecono konsultację neurologiczną oraz wysunięto podejrzenie chW. Wykonanie badań: stężenia ceruloplazminy w osoczu krwi, miedzi w dobowej zbiórce moczu, rezonansu magnetycznego (MRI) głowy, tomografii komputerowej jamy brzusznej, a także współpraca z neurologiem, okulistą i gastroenterologiem pozwoliły na rozpoznanie chW. W celu leczenia choroby podstawowej pacjentkę przeniesiono na oddział internistyczny, a następnie do kliniki neurologii. Mimo wdrożenia leczenia przeciwmiedziowego stan pacjentki ulegał stopniowemu pogorszeniu. Wystąpiła uogólniona dystonia oraz powikłania ogólnomedyczne, w wyniku których pacjentka zmarła.