Obraz kliniczny i diagnostyka raka rdzeniastego tarczycy oraz zespołów MEN 2A i MEN 2B - Gryczyńska, Maria (Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia, 2005)
Rak rdzeniasty tarczycy (RRT) wywodzi się z komórek C tarczycy i stanowi 5–10 proc. wszystkich raków tarczycy. RRT w ok. 75 proc. jest rakiem sporadycznym, natomiast ok. 25 proc. przypadków stanowi postać dziedziczną o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia: jako rodzinny RRT lub jako składowa część zespołu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (multiple endocrine neoplasia – MEN): MEN 2A lub MEN 2B. W przypadku rodzinnego RRT u żadnego z chorych członków rodziny nie stwierdza się innych endokrynopatii lub zmian o charakterze nerwiaków i defektów budowy ciała. Rodzinny RRT klinicznie ujawnia się późno, między 4. i 6. dekadą życia. W zespole MEN 2A występuje RRT, guz chromochłonny nadnerczy i nadczynność przytarczyc, a objawy kliniczne pojawiają się najczęściej między 2. i 4. dekadą życia. Zespół MEN 2B charakteryzuje występowanie RRT, nerwiakowłókniaków i marfanoidalnej budowy ciała, wcześniejsze ujawnienie kliniczne oraz bardziej agresywny przebieg. RRT produkuje kalcytoninę i oznaczanie jej stężenia we krwi ma istotne znaczenie w rozpoznaniu RRT u osób z ryzykiem oraz w ocenie skuteczności leczenia chorych z RRT. Mutacje w obrębie onkogenu RET mają istotne znaczenie w patogenezie RRT i są podstawą diagnostyki dziedzicznych postaci RRT. Leczenie chirurgiczne daje szansę wyleczenia u osób młodych z zespołem MEN2 poddanych profilaktycznej całkowitej tyroidektomii oraz u niektórych chorych z RRT i z przerzutami do węzłów chłonnych szyi. Po całkowitej tyroidektomii należy stosować dawki substytucyjne L-tyroksyny. Nie ma skutecznej metody systemowego leczenia RRT, a rola radioterapii i jej efekty są dyskusyjne.