Postępowanie chirurgiczne w zespołach MEN 2 - Biczysko, Maciej; Drews, Michał; Stawny, Bolesław (Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia, 2005)
Zespoły MEN 2 to nieliczne dobrze udokumentowane zespoły, w których dochodzi do nowotworzenia jednoznacznie uwarunkowanego genetycznie mutacjami różnych kodonów protoonkogenu RET. Ostatnie dziesięciolecie przyniosło istotne odkrycia w postaci precyzyjnego określenia punktowych mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie zespołu, a także jego typu. Postęp we wczesnej diagnostyce genetycznej jest powiązany ze znacznym postępem metod i strategii leczenia tych chorób. Dzięki możliwościom rozpoznania zespołów w fazie przedobjawowej, czyli nowotworów przedinwazyjnych, dużego znaczenia nabrały tzw. operacje profilaktyczne. Na podstawie licznych obserwacji klinicznych i genetycznych precyzuje się algorytm postępowania, zwłaszcza dotyczący terminu leczenia operacyjnego dzieci obciążonych mutacją. Termin leczenia, tzn. wiek operowanego dziecka zależy od miejsca mutacji, co wiąże się z wystąpieniem określonego wariantu zespołu. W artykule omówione zostały klasyfikacje, metody diagnostyki zespołu w fazach bezobjawowej i objawowej oraz podobieństwa i różnice między jego odmianami. W szczególny sposób opisano leczenie operacyjne zespołów, z uwzględnieniem leczenia profilaktycznego, które dają największe szanse trwałego wyleczenia. Opisano także nowe możliwości leczenia nadnerczy, zwłaszcza metod laparoskopowego dostępu do tego narządu. Pewną nowością są także operacje oszczędzające tkankę korową nadnercza, poprawiające komfort życia chorych. Ostatnie lata przynoszą także szereg nowych koncepcji dotyczących zakresu leczenia operacyjnego przytarczyc w zespołach MEN 2. Omówiono argumenty za usuwaniem i przeciw usuwaniu przytarczyc w trakcie thyroidektomii z powodu raka lub w trakcie operacji profilaktycznej oraz skuteczność ich autotransplantacji.