Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera – opis przypadku - Roskal-Wałek, Joanna; Gierada, Magdalena; Mackiewicz, Jerzy (Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 2018)
Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera to choroba uwarunkowana genetycznie, za której wystąpienie odpowiedzialne są mutacje w mitochondrialnym DNA. U większości chorych z dziedziczną neuropatią wzrokową w obrębie genomu mitochondrialnego występuje jedna z trzech mutacji punktowych: m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C, które uszkadzają kompleks pierwszy mitochondrialnego łańcucha oddechowego. Mutacja 11778G>A występuje najczęściej, wiąże się też z najcięższym przebiegiem klinicznym schorzenia. Następstwem ujawnienia się mutacji jest selektywna utrata komórek zwojowych siatkówki i zanik nerwu wzrokowego, który w większości przypadków prowadzi do obustronnej utraty widzenia. Przedstawiamy opis przypadku pacjenta z nagłym obuocznym pogorszeniem ostrości wzroku, u którego wyniki badań genetycznych potwierdziły obecność mutacji 11778G>A odpowiadającej za wystąpienie dziedzicznej neuropatii wzrokowej Lebera.