Zespół Silver-Russela cz. 1 charakterystyka kliniczna i podstawy genetyczne - Marczak-Hałupka, Anna; Kalina, Maria A.; Tańska, Anna; Chrzanowska, Krystyna H. (Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 2014)
Zespół Silvera i Russella jest rzadką jednostką, zróżnicowaną klinicznie i genetycznie, u której podłoża leżą zmiany (epi)genetyczne. Charakteryzuje się zaburzeniami wzrastania w okresie płodowym i postnatalnym, względną makrocefalią, trójkątnym kształtem twarzy i asymetrią ciała. Około 40–60% przypadków spowodowanych jest hipometalacją centrum piętnowania ICR1 w regionie 11p.15.5 chromosomu pochodzenia ojcowskiego, a u 5–10% pacjentów stwierdza się matczyną disomię chromosomu 7 (UPD(7) mat). W literaturze opisywane są korelacje fenotypowo-genotypowe. Rozwój psychomotoryczny może być opóźniony, zwykle w łagodnym stopniu, a zaburzenia mowy i trudności szkolne częściej występują w przypadku pacjentów z UPD(7)mat. Dzieci z hipometylacją 11p15 są mniejsze przy urodzeniu w porównaniu z dziećmi z UPD(7)mat, jednak postnatalne zwolnienie wzrastania jest bardziej wyrażone w grupie UPD(7)mat. Początek dojrzewania występuje stosunkowo wcześnie, z akceleracją wieku kostnego i słabiej wyrażonym skokiem pokwitaniowym. Okres niemowlęcy charakteryzuje się słabym przyrostem masy ciała i trudnościami w żywieniu, a dalszy rozwój dziecka warunkowany jest w znacznym stopniu współwystępującymi wadami wrodzonymi.