Polimorfizmy w promotorze P1 genu IGF-1 u dzieci z zaburzeniami wzrastania - Broniarczyk, Justyna K.; Kędzia, Andrzej; Nowak, Witold; Kościński, Łukasz; Lewandowski, Mikołaj; Goździcka-Józefiak, Anna (Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 2014)
Cel. Celem tego projektu była analiza korelacji polimorfizmów (pojedynczych nukleotydów SNP i powtórzeń mikrosatelitarnych) w promotorze P1 genu IGF-1 z występowaniem zaburzeń wzrastania u dzieci. Metody. W analizie wykorzystano DNA wyizolowane z krwi 51 dzieci z niskorosłością i 50 dzieci niemających zaburzeń wzrastania (jako kontrola). Polimorfizmy w rejonie promotora genu IGF-1 były analizowane przy użyciu metody PCR-SSCP i sekwencjonowania. Wyniki. W grupie dzieci z zaburzeniami wzrastania jak i kontrolnej zidentyfikowaliśmy wcześniej opisane polimorfizmy w promotorze P1 genu IGF-1 (rs35767, rs5742612)i ich różne genotypy. Częstotliwość zidentyfikowanych polimorfizmów nie różniła się statystycznie w grupy badanej i kontrolnej. W przypadku powtórzeń CA najbardziej popularna okazała się homozygota 19/19 (49.02%) i heterozygota 19/20 (27.45%). Nie wykazano korelacji pomiędzy polimorfizmami w rejonie promotora P1 a poziomem IGF-1 w surowicy dzieci z zaburzeniami wzrastania. Podsumowanie. Nasze badania wykazały, że polimorfizmy SNP i powtórzeń mikrosatelitarnych CA nie wpływają na ekspresję IGF-1 . Analiza bioinformatyczną wskazuje jednak, że powtórzenia mikrosatelitarne CA w promotorze genu IGF-1 mają zdolność tworzenia pętli w DNA, która może wpływać na wiązanie czynników transkrypcyjnych.