Polimorfizm genowy a dyslipidemie - Czajka, Magdalena; Rachubik, Patrycja; Rzeszutek, Justyna; Matysiak, Magdalena; Kruszewski, Marcin; Kapka-Skrzypczak, Lucyna (Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 2015)
Dyslipidemie to szerokie spektrum zaburzeń, charakteryzujące się nieprawidłowym stężeniem i/lub składem lipoprotein w surowicy krwi. Objawy te mogą towarzyszyć wtórnie innym chorobom, ale najczęściej mamy do czynienia z dyslipidemiami pierwotnymi, będącymi wynikiem interakcji czynników środowiskowych oraz predyspozycji genetycznych. W opracowaniu dokonano podsumowania stanu wiedzy na temat genetycznego podłoża dyslipidemii. Dotychczas polimorfizmy genowe skutkujące zaburzeniami lipidowymi opisano dla genów kodujących apolipoproteiny, białka receptorowe odpowiedzialne za transport lipoprotein do komórek, białka transportujące cholesterol z komórek obwodowych, białka transportujące estry cholesterolu i enzymy szlaku syntezy cholesterolu. W pracy przedstawiona została krótka charakterystyka tych genów i kodowanych przez nie białek oraz ich związek ze stężeniem lipidów we krwi.