Wrodzony hiperinsulinizm: przebieg i następstwa – opis przypadku - Gonera, Aleksandra; Buraczewska, Marta; Borowiec, Maciej; Barg, Ewa (Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 2015)
Wrodzony hiperinsulinizm (CHI) to jedna z najczęstszych przyczyn nawracających epizodów hipoglikemii we wczesnym dzieciństwie. Wyróżnia się dwie formy morfologiczne: rozsianą i ogniskową. Wczesna diagnostyka umożliwia zapobieganie poważnym następstwom choroby, zwłaszcza uszkodzeniu struktur mózgowych, a odpowiednie postępowanie terapeutyczne może uchronić przed odległymi powikłaniami, m.in. cukrzycą. Opisano przypadek 13-letniej pacjentki, u której w pierwszych tygodniach życia zdiagnozowano wrodzony hiperinsulinizm. Początkowo zastosowano leczenie zachowawcze analogiem somatostatyny (oktreotydem), a następnie w związku z brakiem poprawy przeprowadzono zabieg subtotalnej resekcji trzustki. Podczas 13-letniej obserwacji po leczeniu u dziewczynki nie wystąpiły nawroty hipoglikemii. Nie wykazano też innych zaburzeń gospodarki węglowodanowej. Obecnymi problemami pacjentki są nadwaga oraz hipercholesterolemia, a także niedawno rozpoznana autoimmunologiczna choroba tarczycy. Praca przedstawia charakterystyczne aspekty wrodzonego hiperinsulinizmu, trudności diagnostyczne oraz następstwa choroby.