Alkaptonuria u chłopca z cukrzycą typu 1, bielactwem, autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy i niedoborem immunoglobuliny A - Hogendorf, Anna; Pietrzak, Iwona; Antosik, Karolina; Borowiec, Maciej; Młynarski, Wojciech (Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 2016)
W pracy przedstawiono przypadek piętnastoletniego chłopca, u którego po rozpoznaniu cukrzycy typu 1 (T1DM) zdiagnozowano alkaptonurię, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, bielactwo, lipoatrofię w miejscach wkłuć do pompy insulinowej oraz niedobór immunoglobuliny A (IgAD). Współwystępowanie alkaptonurii i cukrzycy typu 1 u dziecka nie zostało dotychczas opisane, zwłaszcza w skojarzeniu z wieloma innymi chorobami autoimmunologicznymi. Na podstawie badań genetycznych – sekwencjonowania nowej generacji wykazaliśmy, że alkaptonuria i T1DM wystąpiły niezależnie od siebie, a alkaptonuria w fazie przedochronotycznej wydaje się nie mieć wpływu na przebieg cukrzycy.