Mieśniowoszkieletowa/radiologiczna manifestacja mukolipidozy II (choroba komórkowa typu I w późnym okresie młodzieńczym/wczesnym dorosłym - Gholamrezanezhad, Ali; Weinert, Dayna; Kosmas, Christos; Young, Peter; Robbin, Mark (Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 2016)
Mukolipidoza typu II (I komórkowa choroba) jest rzadkim zaburzeniem lizosomalnym dziedziczonym autosomalnie recesywnie, wynikającym z niedobórów funkcjonalnych enzymów lizosomalnych spowodowanych zaburzeniami. Prognoza przeżywalności pacjentów jest zła. Liczne zaburzenia prowadzą do śmierci we wczesnym dzieciństwie. W aktualnej literaturze nie znaleziono opisu pacjenta żyjącego dłużej niż 10 lat. Przedstawiamy opis pacjentki, która przeżyła 20 lat z radiologiczno-mięśniowoszkieletową postacią rzadkiego schorzenia mukolipidozy II. Przebieg schorzenia jest skomplikowany wczesnymi zaburzeniami wynikającymi z obrzęku nerwu wzrokowego, ubytku słuchu stenozą mitralną, dwustronnym kanałem nadgarstka oraz ciężkimi zaburzeniami wzrastania. Pacjentka prezentuje ciężkie zaburzenia szkieletowe dyzostozy rozsianej. W wieku 20 lat pacjentka nie chodzi (porusza się na wózku). Medyczny przebieg choroby jest wikłany nawracającymi zapalenia płuc, wymagającymi wielokrotnie hospitalizacji, leczona antybiotykami i BiPAP. Znajduje się w opiece paliatywnej w statusie DNR/DNI (nie reanimować, nie intubować).