Historia obserwacji młodego mężczyzny z rozpoznanym niedoborem reduktazykortyzonu (ACRD) - Zajkowska, Adrianna; Rydzewska, Marta; Wojtkielewicz, Katarzyna; Pomaski, Janusz; Romer, Tomasz; Bossowski, Artur (Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 2017)
Wstęp. Mutacje inaktywujące w genie kodującym dehydrogenazę heksozo-6-fosforanową, enzym odpowiedzialny za produkcję  NADPH niezbędnego do prawidłowej aktywności dehydrogenazy 11β-hydroksysteroidowej typu 1 (11β-HSD1), powodują pozorny niedobór reduktazykortyzonu (ACRD). Charakteryzuje się on zwiększonym klirensem metabolicznym kortyzolu z powodu nieprawidłowej konwersji kortyzonu do kortyzolu przez 11β-HSD1. W pracy przedstawiamy przebieg choroby oraz skuteczność wieloletniego leczenia glikokortykosteroidami zarówno w okresie dziecięcym jak i młodzieńczym u pacjenta z opisanym ACRD. Prezentacja przypadku. U naszego pacjenta, obecnie w wieku 23 lat, ACRD został zdiagnozowany w wieku 7 lat. Kliniczna manifestacja była wyrażona przedwczesnym dojrzewaniem. Wiek kostny został określony na 11,5 roku. Badania laboratoryjne wykazały podwyższone stężenie androgenów w surowicy oraz 17-hydroksyprogesteronu. Profil steroidowy z dobowej zbiórki moczu wykazał ekstremalnie obniżony stosunek THF + allo-THF/THE – 0,021 (zakres referencyjny: 0,7–1,2). Po bezskutecznym dwumiesięcznym leczeniu hydrokortyzonem zastosowano deksametazon w dawce początkowej 0,375 mg/24h. Następnie dawkowanie było utrzymywane  w zależności od wyników laboratoryjnych oraz stanu klinicznego pacjenta w granicach od 0,125 mg/24h do 0,375 mg/24h. Badania kontrolne wykazywały supresję syntezy nadnerczowych androgenów, ale nigdy nie osiągnęliśmy prawidłowych wartości stosunku  THF + allo-THF/THE. Nasz pacjent nie rozwinął żadnych poważnych skutków ubocznych w trakcie leczenia, pomimo że deksametazon jest jednym z najsilniejszych leków hamujących aktywność kory nadnerczy. Wnioski. Leczenie Hydrokortyzonem jest nieskuteczne w ACRD, gdyż jest on metabolizowany do kortyzonu. W przypadku leczenia deksametazonem u naszego pacjenta osiągnęliśmy równowagę pomiędzy supresją nadnerczowej produkcji androgenów a prawidłowym rozwojem i wzrostem pacjenta.