Zespół oporności na hormony tarczycy – doświadczenia własne - Jackowski, Tomasz; Petriczko, Elżbieta; Horodnicka-Józwa, Anita; Walczak, Mieczysław (Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 2017)
Zespół oporności na hormony tarczycy, znany także jako zespół Refetoffa, to rzadka choroba związana z obniżoną reakcją tkanek na działanie hormonów tarczycy (HT). U osób dotkniętych zespołem Refetoffa oznacza się wysokie stężenia wolnych HT oraz prawidłowe lub nieadekwatnie podwyższone stężenie TSH (wynikające z niewrażliwości komórek tyreotropowych przysadki na HT).Przyczyną choroby jest mutacja w genie receptora TR-beta, Zależnie od obrazu klinicznego wyróżnia się uogólnioną i przysadkową oporność na HT. Zespół rozpoznawany jest często mylnie jako nadczynność tarczycy i niepotrzebnie leczony lekami przeciwtarczycowymi. U części chorych leczenie prowadzone jest jak dla pacjentów z pierwotną niedoczynnością tarczycy, jednak obserwuje się brak istotnego wpływu l-tyroksyny na stężenia HT i TSH. Opisywane są przypadki trojga pacjentów pozostających w wieloletniej obserwacji w Klinice i Przyklinicznej Poradni Endokrynologicznej.