%0 Journal Article %J Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism %@ 2081-237X %V 27 %N 1 %D 2021 %F Morawiecka-Pietrzak2021 %T Rzadki przypadek 15-letniej pacjentki z kariotypem 46,XY, pierwotnym brakiem miesiączki i prawidłowym rozwojem piersi %X Zaburzenia różnicowania płci polegają na niezgodności płci genetycznej i gonadalnej z fenotypem zewnętrznych narządów płciowych. Zespół Swyera jest przykładem DSD z kariotypem 46,XY i żeńskim fenotypem. Rozpoznanie jest ustalane głównie w wieku nastoletnim w związku z diagnostyką pierwotnego braku miesiączki i opóźnionego pokwitania. Prawidłowy rozwój piersi występuje u tych pacjentek niezwykle rzadko. Piętnastoletnia dziewczyna została przyjęta w celu diagnostyki pierwotnego braku miesiączki. W badaniu fizykalnym rozwój piersi wg skali Tannera oceniono na M5. W badaniach hormonalnych stwierdzono cechy hipogonadyzmu hipergonadotropowego z małym stężeniem estradiolu. W badaniu ultrasonograficznym i rezonansu magnetycznego miednicy małej zobrazowano małą macicę, brak prawidłowych jajników. W podbrzuszu prawym widoczna była struktura niewiadomego pochodzenia. W badaniu cytogenetycznym stwierdzono kariotyp męski – 46,XY. Pacjentka została zakwalifikowana do zabiegu usunięcia gonad. W pooperacyjnym badaniu histopatologicznym stwierdzono gonadoblastoma. Prezentowany opis przypadku podkreśla konieczność wzięcia pod uwagę zespołu Swyera w diagnostyce pierwotnego braku miesiączki, nawet w przypadku obecności drugorzędowych cech płciowych. Należy pamiętać, że nowotwory germinalne mogą szybko rosnąć i dawać przerzuty. Opóźnienie właściwego rozpoznania może zwiększać ryzyko zezłośliwienia nowotworu i niekorzystnie wpłynąć na rokowanie. %A Morawiecka-Pietrzak, Małgorzata %A Dąbrowska, Ewelina %A Gliwińska, Aleksandra %A Góra, Anna %A Geisler, Gabriela %A Gawlik, Aneta %A Kudela, Grzegorz %A Ziora, Katarzyna %P 62-67 %9 journal article %R 10.5114/pedm.2020.101803 %U http://dx.doi.org/10.5114/pedm.2020.101803