Znaczenie polimorfizmów genów naprawy DNA w kształtowaniu indywidualnego ryzyka wystąpienia mnogich nowotworów głowy i szyi. Doniesienie wstępne - Szyfter, Krzysztof; Kujawski, Maciej; Gajęcka, Marzena; Rydzanicz, Małgorzata; Wierzbicka, Małgorzata (Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia, 2003)
Prawidłowa naprawa DNA zapewnia utrzymanie integralności genomu i pełni kluczową rolę w jego ochronie przed działaniem czynników kancerogennych. Polimorfizm genów naprawczych może wpływać na różnice w sprawności usuwania uszkodzeń materiału genetycznego, a tym samym kształtować indywidualną podatność na rozwój choroby nowotworowej regionu głowy i szyi. Celem pracy było zbadanie związku pomiędzy genetycznym polimorfizmem genów naprawy: XPD (A35931C, C22541A), XRCC1 (G28152A, C26304T) i XRCC3 (C18067T) a ryzykiem wystąpienia mnogich nowotworów głowy i szyi. Badaniami objęto grupy chorych z pierwotnym rakiem krtani (n=118), chorych z mnogimi nowotworami głowy i szyi (n=63), i grupę kontrolną (n=118). Genotypy ustalano przy zastosowaniu techniki PCR-RFLP, a rozkład częstości występowania genotypów w grupach analizowano statystycznie poprzez obliczanie wskaźników OR, 95 proc. CI oraz wartości P. Największe różnice pomiędzy trzema badanymi grupami występowały w przypadku polimorfizmów genu XPD. Genotypy heterozygotyczne były najliczniej reprezentowane wśród chorych z mnogimi nowotworami [genotyp AC: zdrowi (48,3 proc.), pierwotny nowotwór (41,9 proc.), mnogie nowotwory (54,2 proc.), genotyp CA: zdrowi (54,3 proc.), pierwotny nowotwór (45,8 proc.), mnogie nowotwory (59,7 proc.)], jednak nie osiągnęły one progu istotności statystycznej. Statystycznie istotna okazała się różnica częstości współwystępowania genotypów AC i CA w przypadku porównania osób zdrowych z chorymi z pierwotnym nowotworem [OR=0,49; 95 proc. CI= 0,29–0,85; P=0,010] i osób z pierwotnym nowotworem, z chorymi z rozpoznanym drugim pierwotnym ogniskiem nowotworowym [OR=2,30; 95 proc. CI= 1,21–4,37; P=0,009]. Trwają dalsze prace, nakierowane na poszerzenie grup badawczych, objęcie badaniami innych genów naprawy DNA oraz uwzględnienie interakcji genowej.