%0 Journal Article %J Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism %@ 2081-237X %V 27 %N 3 %D 2021 %F Wikiera2021 %T Złożony deficyt kinazy glicerolu – długofalowa obserwacja dwóch pacjentów %X Złożony niedobór kinazy glicerolowej (CGKD) to rzadki zespół genetyczny należący do grupy zespołów genów sąsiadujących, spowodowany mikrodelecją genów zlokalizowanych na chromosomie Xp21. Pacjenci z CGKD mają cechy charakterystyczne dla hipoplazji nadnerczy, niedoboru kinazy glicerolowej, dystrofii mięśniowej Duchenne’a, a czasem niepełnosprawności intelektualnej. W pracy przedstawiono długofalową obserwację dwóch niespokrewnionych chłopców z rozpoznaniem molekularnym złożonego niedoboru kinazy glicerolowej. Badania genetyczne u obu pacjentów wykazały delecję na chromosomie Xp21, w tym całkowitą delecję genów NR0B1 i GK. Dodatkowo u pacjenta 2. występowała delecja genu IL1RAPL. W oddzielnym teście MLPA u obu pacjentów rozpoznano delecję genu DMD: u pacjenta 1. całego genu, u pacjenta 2. regionu C-końcowego DMD. Chociaż pierwszym objawem w obu przypadkach był zespół utraty soli, przebieg choroby u obu pacjentów się różnił. Dzielimy się naszym doświadczeniem wynikającym z możliwości opieki nad pacjentami z tą rzadką chorobą od początku ich życia do końca opieki pediatrycznej. %A Wikiera, Beata %A Jakubiak, Aleksandra %A Łaczmanska, Izabela %A Noczyńska, Anna %A Śmigiel, Robert %P 227-231 %9 journal article %R 10.5114/pedm.2021.109681 %U http://dx.doi.org/10.5114/pedm.2021.109681