Dziedziczne dystrofie siatkówki spowodowane mutacją genu RPE65 – obraz kliniczny, obciążenie ekonomiczne i społeczne - Jaśkowiak, Katarzyna; Stopa, Marcin; Krawczyński, Maciej; Niewada, Maciej; Golicki, Dominik (Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 2022)
Dziedziczne dystrofie siatkówki są zróżnicowaną grupą chorób uwarunkowanych genetycznie. W pracy omówiono rolę mutacji genu białka nabłonka barwnikowego siatkówki RPE65 w patogenezie i przebiegu dystrofii. Przedstawiono dostępne dane epidemiologiczne ze szczególnym uwzględnieniem jednostek klinicznych, w zakresie których najczęściej identyfikowana jest mutacja RPE65, tj. zwyrodnienia barwnikowego siatkówki i wrodzonej ślepoty Lebera. Jak wykazano w wielu badaniach, brak aktywnego białka RPE w nabłonku barwnikowym prowadzi do niemal całkowitej utraty wzroku już w dzieciństwie lub wczesnej młodości. W artykule przedstawiono obciążenia ekonomiczne wynikające z zaburzeń widzenia lub utraty wzroku, które są wynikiem postępującej dys-funkcji wzroku, w tym: obciążenia po stronie systemu opieki zdrowotnej, płatnika publicznego oraz stanowiące utratę produktywności (koszty pośrednie). Jednocześnie podjęto próbę oszacowania tych ostatnich z perspektywy polskiej. Omówiono koszty niewymierne, rozumiane jako utrata jakości życia, spowodowane postępującą dysfunkcją narządu wzroku zarówno z perspektywy chorego, jak i jego opiekunów.