Mukopolisacharydoza a narząd wzroku - Modrzejewska, Monika; Kot, Joanna; Wiśniewska, Agnieszka; Romanowska, Hanna; Giżewska, Maria (Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 2013)
Mukopolisacharydozy to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób spichrzeniowych, w których niedobór aktywności enzymów lizosomalnych prowadzi do rozległego gromadzenia glikozaminoglikanów w tkankach. W zależności od rodzaju brakującego enzymu mukopolisacharydozy dzielimy na odpowiednie typy oznaczone cyframi rzymskimi. Objawy kliniczne spowodowane są zajęciem układów nerwowego, oddechowego i kostnego oraz narządów miąższowych, słuchu i wzroku. Zajęcie narządu wzroku prowadzi do znaczącego upośledzenia funkcji widzenia. Wśród objawów okulistycznych wyróżnia się m.in. przymglenie rogówki, jaskrę, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego i retinopatię. Nowoczesne metody postępowania leczniczego, obejmujące enzymatyczną terapię zastępczą i przeszczep szpiku kostnego, w wielu przypadkach znacznie poprawiły rokowanie. W artykule przedstawiono krótką charakterystykę mukopolisacharydoz, koncentrując się głównie na objawach okulistycznych i możliwościach ich leczenia.