Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera – opis dwóch przypadków - Mulak, Małgorzata; Kisza, Krystian; Dembska, Karolina; Misiuk-Hojło, Marta (Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 2013)
Cel: Prezentacja 2 przypadków klinicznych LHON u spokrewnionych mężczyzn (kuzynowie, których matki były siostrami). Materiał i metody: Obaj mężczyźni byli diagnozowani w Klinice Okulistyki i w Zakładzie Medycyny Molekularnej AM we Wrocławiu. Wyniki: Pacjenci nie są posiadaczami żadnej z trzech najczęstszych mutacji odpowiedzialnych za dziedziczną neuropatię nerwu wzrokowego Lebera. Wnioski: Może u nich występować jedna z rzadszych mutacji pierwotnych bądź też są posiadaczami jeszcze innej, nieopisanej dotąd mutacji dzikiej.