Objawy ogólne i okulistyczne zespołu Cornelii de Lange - Mrugacz, Małgorzata; Sielicka, Danuta (Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 2012)
Zespół Cornelii de Lange (Cornelia de Lange syndrome, CdLS, de Lange syndrome, Brachmann-de Lange syndrome) jest stosunkowo rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym, charakteryzuje je wiele objawów klinicznych ze strony różnych narządów i układów. Podstawą diagnostyki fenotypowej jest stwierdzenie charakterystycznych cech dysmorficznych wkrótce po urodzeniu. Omówiono podłoże genetyczne, sposób dziedziczenia, charakterystyczne cechy dysmorficzne oraz najczęstsze objawy kliniczne w zakresie narządów wzroku i słuchu, układów sercowo-naczyniowego, oddechowego, pokarmowego, moczowo-płciowego, szkieletowego oraz rozwoju psychomotorycznego, które występują u pacjentów z zespołem Cornelii de Lange.