Znaczenie badania okulistycznego w rozpoznawaniu gangliozydozy GM1 - Krzywińska-Zdeb, Elżbieta; Giżewska, Maria; Modrzejewska, Monika; Romanowska, Hanna; Stecewicz, Iwona; Pawłowska, Anna; Tuziak, Martyna; Walczak, Mieczysław (Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 2011)
Gangliozydoza GM1 jest lizosomalną chorobą spichrzeniową, powstaje wskutek deficytu aktywności kwaśnej β-galaktozydazy, która odpowiada za degradację gangliozydu GM1 i jego pochodnych. Choroba powoduje uszkodzenie wielu narządów i tkanek, chociaż gromadzenie się gangliozydu GM1 przede wszystkim w substancjach mózgu – białej i szarej – odpowiada za dominację objawów neurologicznych. Według dzisiejszego stanu wiedzy schorzenie jest nieuleczalne i w szczególnie ciężko przebiegającej postaci niemowlęcej czas przeżycia chorych jest bardzo krótki. Jednym z charakterystycznych objawów niektórych lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w tym gangliozydozy GM1, jest obecność „wiśniowej” plamki na dnie oka. W pracy przedstawiono przebieg kliniczny gangliozydozy GM1 u dwóch niemowląt oraz podkreślono znaczenie badania okulistycznego w rozpoznawaniu tego rzadkiego schorzenia.