Mukopolisacharydoza u dzieci widziana okiem okulisty - Grałek, Mirosława; Niwald, Anna; Piasecka, Katarzyna (Klinika Oczna / Acta Ophthalmologica Polonica, 2025)
Mukopolisacharydoza jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną. Powstaje na skutek nieprawidłowości związanych z brakiem lub niedoborem enzymów lizosomalnych, niezbędnych do rozkładu glikozoaminoglikanów. Glikozoaminoglikany uczestniczą w procesach metabolicznych organizmów żywych. Zaburzona gospodarka lizosomalna powoduje ich gromadzenie się w tkankach i narządach z objawami choroby. Wśród nich są charakterystyczne zmiany ogólne i w narządzie wzroku. Nie ma leczenia przyczynowego – genetycznego – mukopolisacharydozy. Postępowanie jest objawowe, uwzględnia stosowanie enzymatycznej terapii zastępczej i przeszczepienie szpiku kostnego. Leczenie okulistyczne obejmuje wyrównanie wady refrakcji i inne metody postępowania zachowawczego i chirurgicznego, usprawniające narząd wzroku.