Nowa aberracja w genie VPS33B - opis rodzinnego występowania zespołu ARCS1 - Adamczyk-Gruszka, Olga; Głowacka, Mariola; Gruszka, Jakub; Kłosowski, Maciej; Zwierzyńska, Anna (Pielęgniarstwo w Opiece Długoterminowej / Long-Term Care Nursing, 2024)
ARCS1 –artrogrypoza to dziedziczone autosomalnie recesywnie zaburzeniem wieloukładowe. Choroba dotyczy wątroby, nerek, skóry, ośrodkowego układu nerwowego, układu mięśniowo-szkieletowego. Jest wynikiem mutacji w genach VPS33B (Vacuolar protein sorting 33 homolog B) na chromosomie 15q26.1 - 75% przypadków) oraz VIPAR (VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator -25% przypadków). Częstość występowanie nie jest dokładnie znana. Do tej pory opisano około 100 przypadków. Zespół nie ma terapii leczniczej, a rokowanie jest złe. Pacjenci umierają najczęściej do 7 miesiąca życia z powodu nawracających infekcji, ciężkiego odwodnienia, kwasicy metabolicznej lub krwotoku wewnętrznego.