Nowa mutacja zarodkowa w genie p53 - Roesler, Wojciech; Przybyła, Anna; Mackiewicz, Andrzej; Lamperska, Katarzyna (Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia, 2006)
Mutacje dziedziczne genu p53 są rzadkie. Na całym świecie stwierdzono ok. 250 takich mutacji. Są one silnie związane z zespołem Li-Fraumeni oraz Li-Fraumeni-podobnym. Występują również w tzw. zespole wielonowotworowym. Celem pracy było stwierdzenie częstości występowania mutacji genu p53 u osób z rodzinną historią wielonowotworową w populacji polskiej. DNA do badań izolowano z krwi pacjentów. Gen analizowano za pomocą metody PCR-SSCP. Użyto 7 par starterów, które obejmowały eksony 2–11. Próby o odmiennej migracji poddawano sekwencjonowaniu. W jednym preparacie znaleziono mutację w eksonie 11 genu p53. Mutacja została zidentyfikowana, jako insercja adenozyny w kodonie 385. Powoduje ona zmianę ramki odczytu, co skutkuje zmianą aminokwasów 385–389 w białku, a także pojawieniem się kodonu STOP w kodonie 390. W wyniku takiej zmiany białko p53 składa się z 389 aminokwasów i jest krótsze od formy prawidłowej o 3 aminokwasy. Mutacja zidentyfikowana u jednej osoby w badanej grupie 38 osób, określa częstość występowania mutacji na 2,6 proc. Stwierdzona mutacja nie figuruje w bazie mutacji p53 IARC. Dotychczas nie znaleziono żadnej mutacji w 11. eksonie genu. Na podstawie historii choroby probantki i jej historii rodzinnej, możemy stwierdzić, iż mutacja ta nie przejawia fenotypu o zwiększonej częstości występowania nowotworów.