ARTYKUŁ ORYGINALNYPrzydatność wybranych technik molekularnych w analizie mutacji genu NF1 u chorych z nerwiakowłókniakowatością typu I - Świder, Robert; Szczerkowska, Zofia; Placek, Waldemar; Szczerkowska-Dobosz, Aneta; Rębała, Krzysztof (Advances in Dermatology and Allergology/Postępy Dermatologii i Alergologii, 2006)
Nerwiakowłókniakowatość należy do schorzeń dziedziczących się w sposób autosomalnie dominujący. Chorobę charakteryzuje występowanie zmian barwnikowych w obrębie skóry typu café-au-lait i nerwiakowłókniaków ze współistnieniem zmian narządowych. Najczęstszym typem choroby jest nerwiakowłókniakowatość typu I (NFI) – znana również jako choroba Recklinghausena. W pracy podjęto badania DNA wyizolowanego z krwi i guzów pobranych od chorych na NFI w kierunku poszukiwania mutacji w zakresie eksonów 4b, 11, 22, 27a, 37 w obrębie genu neurofibrominy odpowiedzialnego za występowanie tej choroby. W badaniach wykorzystano wybrane techniki molekularne: metodę SSCP (konformacyjny polimorfizm jednoniciowego DNA), metodę heterodupleksów (HD) oraz sekwencjonowanie. W DNA ekstrahowanym z krwi chorych, podobnie jak z prób kontrolnych, nie wykazano mutacji, w przypadku DNA z guzów zidentyfikowano nową mutację w obrębie eksonu 4b.