Analiza mutacji genu supresorowego BRCA2 u mężczyzn chorych na raka piersi w Polsce - Karczewska, Aldona; Mackiewicz, Andrzej; Bręborowicz, Danuta; Godlewski, Dariusz; Kwiatkowska, Eliza; M. Lamperska, Katarzyna; Teresiak, Marek; Stawicka, Małgorzata; J. Krzyżosiak, Włodzimierz (Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia, 2001)
Rak piersi u mężczyzn jest chorobą rzadką. Obok zaburzeń hormonalnych i czynników środowiskowych wśród czynników etiologicznych raka piersi u mężczyzn wymienia się mutacje genu receptora androgenowego i mutacje genu BRCA2. Celem pracy było określenie częstości występowania zarodkowych mutacji genu BRCA2 w rakach piersi u mężczyzn w populacji polskiej. Badaniami genetycznymi została objęta grupa 38 mężczyzn chorych na raka piersi, niezależnie od rodzinnej historii raka piersi i/lub jajnika. Zidentyfikowano 5 mutacji zmiany ramki odczytu (13 proc.) i 5 wariantów zmiany sensu (13 proc.) genu BRCA2. U 6 spośród 38 mężczyzn (16 proc.), w tym u 2 nosicieli mutacji genu BRCA2, występowały przypadki raka piersi u krewnych I lub IIo. Wyniki badań wskazują, że mutacje genu BRCA2 są w populacji polskiej jednym z czynników predysponujących mężczyzn do zachorowania na raka piersi, występują z umiarkowaną częstością, zbliżoną do obserwowanej w innych krajach europejskich.