Podłoże genetyczne czerniaka– badania własne i przegląd piśmiennictwa - Lamperska, Katarzyna; Przybyła, Anna; Kaczmarek, Aldona; Leporowska, Ewa; Mackiewicz, Andrzej (Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia, 2006)
Etiopatogeneza czerniaka, podobnie jak innych nowotworów jest wypadkową działania czynników środowiskowych oraz predyspozycji genetycznych. Genetyka czerniaków jest przedmiotem intensywnych badań, prowadzonych od wielu lat przez różne ośrodki. Do tej pory udało się zidentyfikować kilka genów, których mutacje wiążą się z zachorowaniem. Są to zmiany w genach supresorowych szlaku p16(CDKN2a)- -CDK4-Rb i ARF-HDM-p53 oraz mutacje aktywujące przekazywanie sygnału zidentyfikowane w onkogenach RAS i BRAF. Niestety, opisane zmiany dotyczą tylko pewnej grupy chorych i nie stanowią uniwersalnego modelu transformacji nowotworowej. Od wielu lat trwają badania nad różnymi genami, które mogły być przydatne w diagnostyce czerniaków. W pracy przedstawiono przegląd wiedzy o genetyce czerniaka na podstawie prowadzonych od wielu lat badań własnych oraz najnowszych doniesień literaturowych.