Testy genetyczne w ocenie ryzyka zachorowania na dziedzicznego raka piersi i jajnika - Kozak, Agnieszka; Sielużycka, Joanna; Pronobis, Justyna; Ząbkowska, Katarzyna; Górnasiowa, Maria; Z. Pawlak, Wojciech (Contemporary Oncology/Współczesna Onkologia, 2002)
Rak piersi jest najczęstszym nowotworem u kobiet w krajach rozwiniętych. W grupie kobiet w wieku 40-55 lat jest to wiodącą przyczyną zgonów. Nadal obserwowany jest wzrost zachorowalności na raka piersi. Rak jajnika stanowi 4 proc. wszystkich rozpoznań nowotworów u kobiet i jest przyczyną 5 proc. zgonów w przebiegu chorób nowotworowych. Około 5-10 proc. kobiet z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika wykazuje zmiany genetyczne predysponujące do zachorowania. Kluczową rolę odgrywają tu mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, których obecność zwiększa ryzyko zachorowania nawet do 85 proc. Przeprowadzanie testów genetycznych na obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 staje się częścią standardowego postępowania w szacowaniu ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika. Testy te są adresowane przede wszystkim do osób z rozpoznaną - szczególnie u młodych - chorobą oraz członków ich rodzin, a także do osób z pozytywnym wywiadem rodzinnym w kierunku zachorowań na nowotwory piersi i jajnika. Bardzo ważnym elementem poradnictwa genetycznego jest odpowiednia opieka psychologiczna. Nosiciele mutacji powinni być objęci specjalnymi programami prewencyjnymi (badania kontrolne, prewencja farmakologiczna, ewentualnie profilaktyczne zabiegi chirurgiczne).